سندرم آلپورت: گزارش سه فرد مبتلا از یک خانواده

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...

گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات منحصر‌به فرد چشمی

چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر‌به‌فردی که تا کنون در این بیماری گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 18 ساله‌ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمزرنگ در پوست دست و پا و از یک‌سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام‌های (دست و پا) وی شده‌اند. در معاینه، بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ن...

گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده

سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

سندرم آلپورت نفریت ارثی

گزارش یک بیمار مبتلا به سندرم آلبرایت

Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...